Ehlers Danlos

importan; E ‘possibile che il titolo principale della relazione Ehlers Danlos non è il nome che vi aspettavate. Si prega di verificare i sinonimi sfogliare per trovare il nome alternativo (s) e disordine suddivisione (s) oggetto della presente relazione.

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo caratterizzata da difetti della principale proteina strutturale del corpo (collagene). Collagene, un duro, proteina fibrosa, svolge un ruolo essenziale nel tenere insieme, rafforzando, e fornendo elasticità alle cellule e tessuti corporei. A causa di difetti di collagene, sintomi primari EDS e risultati includono, giunti eccezionalmente flessibili sciolti (ipermobilità articolare) che possono facilmente diventare dislocati, elastico della pelle particolarmente sciolti, sottile, (elastico), e l’eccessiva fragilità della pelle, vasi sanguigni, e altri tessuti e membrane corporee; I diversi tipi di EDS sono stati originariamente classificati in un sistema di classificazione che utilizza numeri romani (ad esempio, EDS I EDS XI), basata su sintomi e risultati (prove cliniche) associati di ogni forma e causa sottostante. Una rivista, sistema di classificazione semplificata (nosology rivisto) da allora è stato descritto nella letteratura medica che categorizza EDS in sei principali sottotipi, basato su evidenze cliniche, difetti biochimici sottostanti, e la modalità di trasmissione; Ogni sottotipo di EDS è una malattia ereditaria distinta che può interessare gli individui all’interno di alcune famiglie (stirpi). In altre parole, i genitori con un sottotipo di EDS non avere figli con un altro sottotipo EDS. A seconda del sottotipo specifico presente, sindrome di Ehlers-Danlos è di solito trasmessa come carattere autosomico dominante o autosomico recessivo.

Ehlers-Danlos Nazionale foundatio; 1760 Old Meadow Road, Suite 50; McLean, VA 2210; NOI; Tel: (703) 506-289; Fax: (703) 506-326; E-mail: ednfstaff @ EDN; Internet: http: //www.edn; NIH / National Institute of Arthritis e muscoloscheletrico e Malattie della pelle; Informazioni Clearinghous; Un AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NOI; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Coalizione per i disordini ereditarie del tessuto connettivo (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000; Tel: (202) 362-959; Fax: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; E-mail: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; Ehlers-Danlos Support Group U; PO Box 74; Borehamwood, WD6 9H, United Kingdo; Tel: 0.208.736,56 mille; e-mail: direttore @ Ehlers-danlo; Internet: http : //www.ehlers-danlo; Ehlers Danlos Foundation di New Zealan; 368 Butler Road, RD; Waipawa 427; Hawkes Ba, Nuova Zealan; Tel: 6.406.874,779 mila; Fax: 6.406.874,779 mila; E-mail: flopsy@ihug.co.n; Internet : http: //www.edfnz.n; EDS Toda, PO Box 138, Mays Landing, NJ 0833; Stati Uniti; Tel: (609) 625-318; E-mail: info @ edstoda; Internet: http: //www.edstoda ; genetica e le malattie rare (Gard) Informazioni Cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20.898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD : (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310 ) 264-476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Europea scheletrico displasia Networ; Istituto di Genetica Medicin; Newcastle Universit; Centro Internazionale per la Lif; Parkwa centrale; Newcastle upon Tyne, NE1 3B; United Kingdo; Tel: 44161275564; Fax: 44161275508; E-mail: info @ ESD; Internet: http: //www.esdn

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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 dalla National Organization for Rare Disorders

E-D Syndrom; EDS

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