epidermolisi bollosa

epidermolisi bollosa

Questa pubblicazione descrive epidermolisi bollosa (EB) e dei suoi sintomi e contiene informazioni sulla diagnosi e il trattamento, così come gli sforzi di ricerca su epidermolisi bollosa. Si discute anche questioni come la cura della pelle e la qualità della vita per le persone con epidermolisi bollosa. Se avete domande dopo la lettura di questa pubblicazione, si potrebbe desiderare di discuterne con il medico o un dermatologo (uno specialista nel trattamento di malattie della pelle).

Epidermolisi bollosa è un gruppo di vesciche condizioni della pelle. La pelle è così fragile nelle persone con epidermolisi bollosa che anche sfregamento minore può causare vesciche. A volte, la persona con epidermolisi bollosa può non essere a conoscenza di sfregamento o ferire la pelle, anche se le vesciche si sviluppano. In grave epidermolisi bollosa, vesciche non si limitano alla pelle esterna. Essi possono sviluppare all’interno del corpo, in luoghi come i rivestimenti dei bocca, esofago, stomaco, intestino, delle vie aeree superiori, della vescica e genitali.

La pelle ha uno strato esterno chiamato l’epidermide e uno strato sottostante chiamato il derma. Il luogo in cui si incontrano i due strati si chiama membrana basale (vedi figura “la struttura della pelle”). Le principali forme di epidermolisi bollosa sono epidermolisi bollosa simplex (EBS), epidermolisi bollosa giunzionale (JEB), e Epidermolisi bollosa distrofica (DEB). Epidermolisi bollosa semplice si verifica nello strato esterno della pelle, epidermolisi bollosa giunzionale e Epidermolisi bollosa distrofica verificarsi nella zona della membrana basale. Questi tipi principali di epidermolisi bollosa, che verranno descritti in questo testo, hanno anche molti sottotipi.

Epidermolisi bollosa si verifica in tutti i gruppi etnici e razziali e colpisce maschi e femmine allo stesso modo. La malattia non è sempre evidente alla nascita. casi più lievi di epidermolisi bollosa possono diventare evidente quando un bambino striscia, cammina, corre o, o quando un giovane adulto si impegna in un’intensa attività fisica.

La maggior parte delle persone affette da epidermolisi bollosa hanno ereditato la condizione attraverso i geni difettosi che ricevono da uno o entrambi i genitori. I geni si trovano nelle cellule del corpo e determinare caratteristiche ereditate passati di padre in figlio. Essi alsoern ogni funzione del corpo, come ad esempio la formazione di proteine ​​nella pelle. Diversi geni sono noti per essere alla base delle diverse forme di epidermolisi bollosa. I geni sono localizzati sui cromosomi, che sono strutture nel nucleo di ogni cellula.

In una forma autosomica dominante di epidermolisi bollosa, il gene malattia è ereditato da un solo genitore che ha la malattia, e vi è un 50 per cento (1 a 2) possibilità con ogni gravidanza che il bambino avrà epidermolisi bollosa. Nella forma autosomica recessiva, il gene malattia è ereditato da entrambi i genitori.

Nessuno dei due genitori deve mostrare segni della malattia; hanno semplicemente bisogno di “portare” il gene, e c’è un 25 per cento (1 su 4) possibilità con ogni gravidanza che il bambino avrà epidermolisi bollosa. Epidermolisi bollosa può anche essere acquisita attraverso una mutazione (cambiamento anomalo) in un gene che si è verificato durante la formazione della cellula riproduttiva ovuli o spermatozoi in un genitore. Né il sesso del bambino, né l’ordine di nascita determina quali bambini bambino o quanti svilupperanno epidermolisi bollosa in una famiglia che ha il gene difettoso.

Anche se epidermolisi bollosa simplex può verificarsi quando non vi è alcuna evidenza di malattia nei genitori, di solito è ereditata come una malattia autosomica dominante. In epidermolisi bollosa semplice, i geni difettosi sono quelli che forniscono istruzioni per la produzione di cheratina, una proteina fibrosa nello strato superiore della pelle. Come risultato, la pelle divide nell’epidermide, producendo un blister.

In epidermolisi bollosa giunzionale, c’è un difetto nei geni ereditati da entrambi i genitori strutture (autosomica recessiva) che normalmente promuovere la formazione di ancoraggio filamenti (fibre filiformi) o emidesmosomi (orlo-ee-DES-mo-Soms) (complesso composto di molte proteine). Queste strutture ancorano l’epidermide alla membrana basale sottostante. Il difetto porta alla separazione del tessuto e vesciche nella parte superiore della membrana basale.

Ci sono entrambe le forme dominanti e recessivi di epidermolisi bollosa distrofica. In questa condizione, i filamenti che ancorano l’epidermide al derma sottostante sono assenti o non funzionano. Ciò è causato da difetti nel gene per tipo VII collagene, una proteina fibrosa che è il componente principale dei filamenti di ancoraggio.

Epidermolisi bollosa acquisita (EBA) è una rara malattia autoimmune in cui il corpo attacca le proprie fibrille di ancoraggio con gli anticorpi, le proteine ​​speciali che aiutano a combattere e distruggere sostanze estranee che invadono il corpo. In alcuni casi, si è verificato a seguito di terapia farmacologica per un’altra condizione; nella maggior parte dei casi, la causa è sconosciuta.

Dermatologi possono identificare dove la pelle sta separando in modo da formare vesciche e che tipo di epidermolisi bollosa una persona ha facendo una biopsia cutanea (prendendo un piccolo campione di pelle che è esaminato al microscopio). Un test diagnostico comporta l’uso di un microscopio e luce riflessa per vedere se le proteine ​​necessarie per la formazione di fibrille di collegamento, filamenti o emidesmosomi mancano o ridotti in numero. Un altro test prevede l’utilizzo di un microscopio elettronico ad alta potenza, che può ingrandire notevolmente le immagini dei tessuti, per identificare i difetti strutturali nella pelle.

Tecniche diagnostiche consentono di identificare i geni difettosi in pazienti epidermolisi bollosa e dei loro familiari. La diagnosi prenatale può essere compiuta l’amniocentesi (rimozione e l’esame di una piccola quantità di liquido amniotico che circonda il feto nel grembo di una donna incinta) o assaggiare il villi coriali (parte della membrana esterna che circonda il feto) già a partire dal 10 ° settimana della gravidanza.

Il segno importante di tutte le forme di epidermolisi bollosa è la pelle fragile che bolle, che può portare a gravi complicazioni. Ad esempio, le aree vesciche possono infettarsi, e vesciche in bocca o di parti del tratto gastrointestinale possono interferire con una corretta alimentazione.

In seguito è una sintesi di alcuni dei segni caratteristici di varie forme di epidermolisi bollosa.

Una forma generalizzata di epidermolisi bollosa simplex di solito inizia con vesciche che è evidente alla nascita o poco dopo. In un localizzata, forma lieve chiamato Weber-Cockayne, vesciche raramente si estendono oltre i piedi e le mani. In alcuni sottotipi di epidermolisi bollosa semplice, le bolle si verificano nel corso diffuse aree del corpo. Altri segni possono includere ispessita pelle sui palmi delle mani e piante dei piedi; ruvida, ispessita, o le unghie o le unghie dei piedi assenti; e vesciche dei tessuti molli all’interno della bocca. segni meno comuni includono ritardo della crescita; vesciche in esofago; anemia (una riduzione dei globuli rossi che trasportano l’ossigeno a tutte le parti del corpo); cicatrizzazione della pelle; e milia, che sono piccole cisti pelle bianca.

Questa malattia è di solito grave. Nelle forme più gravi, grandi, vesciche ulcerate sul viso, tronco e gambe possono essere causa di infezioni complicate e perdita di liquidi corporei che porta a grave disidratazione pericolosa per la vita. La sopravvivenza è minacciata anche da vesciche che colpiscono l’esofago, vie aeree superiori, stomaco, intestino, e il sistema urogenitale. Altri segni si trovano in entrambe le forme gravi e lievi di epidermolisi bollosa giunzionale includere unghie e dei piedi grezzi e ispessite o assenti; un sottile aspetto della pelle (chiamato cicatrici atrofiche); vesciche sul cuoio capelluto o la perdita di capelli con cicatrici (alopecia cicatriziale); la malnutrizione e anemia; ritardo della crescita; coinvolgimento dei tessuti molli all’interno della bocca e del naso; e mal formate lo smalto dei denti.

Le forme dominanti e recessivi ereditarie di Epidermolisi bollosa distrofica hanno sintomi leggermente diversi. In alcune forme recessive dominanti e mite, bolle possono apparire solo sulle mani, piedi, gomiti e ginocchia; chiodi di solito sono una forma diversa; milia può comparire sulla pelle del tronco e degli arti; e ci possono essere coinvolgimento dei tessuti molli, in particolare l’esofago. La forma recessiva più grave è caratterizzata da bolle più grandi superfici del corpo, perdita di chiodi o chiodi ruvidi o spessi, cicatrici atrofiche, milia, prurito, anemia e ritardo della crescita. Gravi forme di epidermolisi bollosa distrofica recessiva può anche portare a una grave infiammazione oculare con l’erosione della cornea (copertura trasparente sulla parte anteriore dell’occhio), perdita precoce dei denti a causa di carie, e vesciche e cicatrici all’interno della bocca e del tratto gastrointestinale. Nella maggior parte delle persone affette da questa forma di epidermolisi bollosa, alcune o tutte le dita o dei piedi possono fondere (pseudosyndactyly). Inoltre, gli individui con epidermolisi bollosa distrofica recessiva hanno un alto rischio di sviluppare una forma di cancro della pelle chiamato carcinoma a cellule squamose. Essa si verifica principalmente sulle mani e sui piedi. Il cancro può iniziare già l’adolescenza. Esso tende a crescere e diffondersi più velocemente nelle persone con epidermolisi bollosa rispetto a quelli senza la malattia.

Le persone con forme lievi di epidermolisi bollosa non possono richiedere un trattamento estensivo. Tuttavia, essi dovrebbero cercare di mantenere la formazione di vesciche e prevenire l’infezione in caso di vesciche. Gli individui con forme moderate e gravi possono avere molte complicazioni e richiedono il supporto psicologico con attenzione alla cura e protezione della pelle e dei tessuti molli. I pazienti, i genitori, o di altri fornitori di assistenza non dovrebbero sentire che essi devono affrontare tutti gli aspetti complicati di epidermolisi bollosa cura da solo. Ci sono medici, infermieri, assistenti sociali, membri del clero, psicologi, dietisti e dei pazienti e gruppi di sostegno genitore che possono aiutare con cura e fornire informazioni e sostegno emotivo.

In molte forme di epidermolisi bollosa, bolle si formano con la minima pressione o frizione. Questo può rendere i genitori riluttanti a raccogliere e coccolare i bambini piccoli. Tuttavia, un bambino ha bisogno di sentire un tocco umano delicato e affetto. I genitori possono imparare il modo migliore per gestire i bambini per ridurre al minimo le probabilità di vesciche.

Un certo numero di cose può essere fatto per proteggere la pelle dalla ferita. Questi includono

Quando appaiono vesciche, gli obiettivi di cura sono per ridurre il dolore o disagio, prevenire la perdita eccessiva di liquidi corporei, promuovere la guarigione e prevenire l’infezione.

Il medico può prescrivere un blando analgesico per evitare disagi durante i cambi di medicazione (bende). Le medicazioni che sono attaccati alla pelle possono essere rimossi, mettetelo a bagno in acqua calda fuori. Sebbene pulizia giornaliero può includere un bagno con saponi delicati, può essere più comodo bagnarsi in fasi in cui piccole aree vengono pulite alla volta.

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Vesciche possono diventare piuttosto grandi e di creare una larga ferita quando si rompono. Pertanto, un medico probabilmente fornirà le istruzioni su come rompere in modo sicuro un blister nelle sue fasi iniziali, pur lasciando intatta per coprire l’area arrossata sottostante la pelle in alto. Dopo aver aperto e drenante, il medico può suggerire che un unguento antibiotico essere applicato alla superficie del blister prima coprendolo con un sterile, fasciatura nonsticking. Per evitare l’irritazione della pelle; dal nastro, un bendaggio può essere fissato con una striscia di garza che è legato intorno ad esso. Nei casi più lievi di epidermolisi bollosa o dove le aree sono difficili da tenere coperto, il medico può raccomandare lasciando un blister bucato aperto all’aria.

Un ambiente moderatamente umido favorisce la guarigione, ma drenaggio pesante da zone blister può irritare la pelle ulteriormente, e una medicazione assorbente o schiuma può essere necessaria. Ci sono anche le medicazioni strato di contatto in cui uno strato di rete attraverso il quale può passare il drenaggio è posto sulla ferita ed è sormontato da uno strato assorbente esterno. Il medico o altro operatore sanitario può raccomandare una garza o bende che sono imbevuto di vaselina, glicerina, o sostanze lubrificanti, o può suggerire più ampie bende per la cura delle ferite o prodotti.

Le probabilità di infezione della pelle possono essere ridotti con una buona alimentazione, che costruisce le difese dell’organismo e favorisce la guarigione, e da un’attenta cura della pelle con le mani pulite e l’uso di materiali sterili. Per una maggiore protezione, il medico può raccomandare pomate antibiotiche e assorbe.

Anche in presenza di una buona cura, è possibile per l’infezione di sviluppare. I segni di infezione sono arrossamento e calore intorno uno spazio aperto di pelle, pus o un drenaggio di colore giallo, eccessiva formazione di croste sulla superficie della ferita, una linea rossa o striscia sotto la pelle che si diffonde lontano dalla zona vesciche, una ferita che non si rimargina, e / o febbre o brividi. Il medico può prescrivere una soluzione specifica ammollo, un unguento antibiotico, o un antibiotico orale per ridurre la crescita di batteri. Le ferite che non guariscono possono essere trattate con una ferita speciale copertura o pelle biologicamente sviluppati.

Blister che si formano nella bocca e dell’esofago in alcune persone con epidermolisi bollosa sono suscettibili di causare difficoltà nella masticazione e deglutizione cibo e bevande. Se al seno o biberon risultati in blister, neonati possono essere alimentate utilizzando un capezzolo Preemie (un capezzolo morbido con fori grandi), un capezzolo palatoschisi, un contagocce o una siringa. Quando il bambino è abbastanza grande per prendere il cibo, l’aggiunta di liquido in più per purea (finemente purè) cibo rende più facile da digerire. Zuppe, bevande al latte, purè di patate, creme, budini e può essere somministrato ai bambini piccoli. Tuttavia, il cibo non deve mai essere servito troppo caldo.

Dietisti sono importanti membri del team di assistenza sanitaria che assiste le persone con epidermolisi bollosa. Possono lavorare con i familiari e pazienti più anziani per trovare le ricette e preparare il cibo che è nutriente e facile da consumare. Ad esempio, possono identificare alimenti e bevande che aiutano sostituire proteine ​​perse nel liquido dal blister drenanti alti calorici e proteici arricchiti. Essi possono suggerire vitaminici e minerali integratori alimentari che possono essere necessari, e mostrare come mescolare questi nel cibo e bevande di bambini piccoli. Dietologi può anche raccomandare aggiustamenti nella dieta per prevenire i problemi gastrointestinali, come la stipsi, diarrea, o l’eliminazione dolorosa.

Il trattamento chirurgico può essere necessario in alcune forme di epidermolisi bollosa. Gli individui con le gravi forme di autosomica epidermolisi bollosa distrofica recessiva la cui esofago è stato ridotto da cicatrici possono richiedere la dilatazione del loro esofago di cibo per viaggiare dalla bocca allo stomaco. Altri individui che non stanno ottenendo una corretta alimentazione possono avere bisogno di un tubo di alimentazione che permette la consegna di cibo direttamente allo stomaco. Inoltre, i pazienti le cui dita o dei piedi sono fusi insieme possono richiedere un intervento chirurgico per liberarli.

Epidermolisi bollosa è una malattia difficile, a volte doloroso, e spesso sfigurando. La maggior parte degli adulti con segni di epidermolisi bollosa o che sanno di essere portatori del gene vorrebbe risparmiare generazioni future, incluso il proprio potenziale prole, da questa condizione. Con la conoscenza di specifiche mutazioni genetiche che causano epidermolisi bollosa, è ora possibile determinare la specifica mutazione gene nella famiglia e quindi ad effettuare esami prenatali alle donne in gravidanza con un feto a rischio di epidermolisi bollosa per determinare lo stato del feto. Un consulente genetico può testare per mutazioni del gene, fornire informazioni sulla probabilità di passare il gene per epidermolisi bollosa ai bambini, e fornire consulenza su futuro fertile. La consulenza genetica può essere un passo fondamentale per aiutare le famiglie a prendere decisioni sulla loro pianificazione familiare.

Un tempo, la ricerca sulle epidermolisi bollosa è stato limitato a descrivere la malattia e comprendere ciò che accade negli strati di pelle. Oggi, la ricerca si concentra sulla ricerca di mutazioni del gene e il loro effetto sui tessuti, la copia di geni, riproducendo mutazioni del gene per la ricerca per correggerli, inserendo geni sani per sostituire i geni mancanti o mutati, e lo screening coloro che possono avere un epidermolisi bollosa mutazione del gene che causa.

In uno studio di terapia genica, gli investigatori sono alla ricerca di cellule della pelle conosciute come cheratinociti per scoprire se possono evitare che i geni di esprimere la cheratina difettosa. In un altro studio, i ricercatori hanno scoperto attraverso l’utilizzo di modelli murini che possano fornire con successo cellule modificate nuovamente dentro l’host. Ora stanno cercando di vedere se tale terapia genica funziona negli esseri umani e, se fornisce benefici, per quanto tempo i benefici scorso. Inoltre, gli scienziati stanno tentando di trapianto di cellule staminali nella pelle di topi affetti da epidermolisi bollosa per vedere se tale terapia può ripristinare la membrana basale e ridurre la fragilità della pelle. E la possibilità di utilizzare le cellule staminali estratte da una persona affetta da epidermolisi bollosa e trapianto di nuovo nel host è in fase di studio, forse preparando il terreno per le future terapie con cellule staminali adulte.

L’applicazione di tecniche diagnostiche più recenti, gli investigatori stanno cominciando a collegare gene difetti specifici con i problemi di proteine ​​che producono. Ora che le epidermolisi bollosa che causano mutazioni geniche possono essere identificati, i medici possono identificare ovuli (uova) che non contengono un gene anormale. Questi ovuli può essere selezionato per la fecondazione in vitro, migliorando così le probabilità di avere bambini sani nelle famiglie con il gene epidermolisi bollosa.

La ricerca sulla biologia della pelle continua; i ricercatori stanno cercando il modo le cellule della pelle si formano e quali molecole regolare l’espressione genica. Capire come la salute della pelle sviluppa aiuterà i ricercatori a scoprire se e quando lo sviluppo va male e provoca malattie.

Maggiori informazioni sulla ricerca sono disponibili presso i seguenti siti web

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NSGC

Il NIAMS ringrazia l’assistenza delle seguenti persone nella preparazione e revisione della versione originale di questa pubblicazione: Jo-David Fine, M.D., M.P.H., Nazionale Epidermolisi bollosa Registro, Lexington, KY; Martin I. Hassner Debra, New York, NY; Alan N. Moshell, M.D., NIAMS / theernment; Amy S. Paller, M.D., bambini Memorial Hospital, Chicago, IL; Juoni J. Uitto, M.D., Ph.D., Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA; e David T. Woodley, M.D., contea di Los Angeles / University of Southern California Medical Center, Los Angeles, CA.

La missione del National Institute of Arthritis e muscoloscheletrico e malattie della pelle (NIAMS), una parte del Dipartimento di Salute e Services’ernment umano (theernment), è quello di sostenere la ricerca sulle cause, il trattamento e la prevenzione di artrite e muscolo-scheletrico e malattie della pelle; la formazione di scienziati di base e clinici di effettuare tale ricerca; e la diffusione di informazioni sullo stato di avanzamento della ricerca in queste malattie. Il NIAMS Information Clearinghouse è un servizio pubblico promosso dal NIAMS che fornisce le fonti di informazione sanitaria e di informazione. Ulteriori informazioni possono essere trovate sul sito atniams.theernment NIAMS.

Questa pubblicazione contiene informazioni sui farmaci usati per trattare la condizione di salute discusso qui. Se la presente pubblicazione è stata sviluppata, abbiamo incluso il (preciso) le informazioni più up-to-date disponibili. Di tanto in tanto, nuove informazioni sul farmaco viene rilasciato.

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