febbre mediterranea familiare

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summar; Febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia ereditaria autoinfiammatoria caratterizzata da episodi ricorrenti (attacchi) di febbre ed infiammazione acuta delle membrane che rivestono l’addome, le articolazioni, e nei polmoni. In alcuni casi, gli individui affetti possono sviluppare eruzioni cutanee (erisipela come eritema) che interessano parte inferiore delle gambe. Meno spesso, infiammazione della membrana che riveste il cuore o che ricopre il cervello e il midollo spinale possono verificarsi. Alcuni individui possono sviluppare una grave condizione nota come amiloidosi, in cui alcune proteine ​​chiamate amiloide si accumula in vari tessuti del corpo. In FMF, amiloide si accumula nei reni (amiloidosi renale) in cui può compromettere la funzione renale potenzialmente causare complicanze potenzialmente letali come l’insufficienza renale. I sintomi specifici e la gravità della FMF sono molto variabili. Alcuni individui sviluppano amiloidosi, ma nessuno degli altri sintomi associati con FMF. Questi casi sono a volte indicato come tipo FMF 2. FMF è causata da mutazioni del pirina (MEFV) gene ed è trasmessa come carattere autosomico recessivo; Introductio; FMF è classificato come una sindrome autoinfiammatoria. sindromi autoinfiammatorie sono un gruppo di malattie caratterizzate da episodi ricorrenti di infiammazione a causa di un’anomalia del sistema immunitario innato. Essi non sono gli stessi come sindromi autoimmuni, in cui le adattativi disfunzioni del sistema immunitario e attacca erroneamente il tessuto sano. FMF è la sindrome autoinfiammatoria più comune. Inoltre è classificato come una sindrome febbre periodica ereditaria.

March of Dimes Birth Defects foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; NIH / National Institute of Arthritis e muscoloscheletrico e Malattie della pelle; Informazioni Clearinghous; Un AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NOI; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Malattie Genetiche e Rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; NOMID Allianc; P.O. Box 59035; San Francisco, CA 9411; Tel: (415) 831-878; E-mail: karen.nomidalliance@gmai; Internet: http: //www.nomidallianc; Società Internazionale per Sistemico malattia auto-infiammatoria; UnitÃmÃdicale des maladies auto-inflammatoires (centro di riferimento; Laboratoire de gÃnÃtiqu; hÃ’pital Arnaud de Villeneuv; Montpellier Cedex; 3429; Franc; Tel: 3.346.733,585 mila; fax: 3346733586; e-mail: isabelle.touitou@igh.cnrs.f; Internet: http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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FM; familiare parossistica polyserositi; polisierosite ricorrenti

familiare tipo febbre mediterranea; mediterranea familiare di tipo 2 febbre